uszkodzenie mózgu

Niebezpieczne genetyczne choroby

W niektórych przypadkach chorób to ludzkie geny mają największe znaczenie. Na przykład fenyloketonuria. Jest przede wszystkim chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, co oznacza, że człowiek rodzi się z nią, nie może jej nigdzie podłapać jak chociażby grypy. W tym przypadku chodzi o mutację geny, który jest odpowiedzialny za enzym hydroksylazy fenyloalaninowej. Na szczęście choroba dziedziczy się w sposób recesywny, to znaczy, że oboje rodzice musieliby obdarzyć swoje dziecko wadliwym allelem, by choroba się aktywowała.

Fenyloletonuria jest dosyć rzadką chorobą, choć trzeba przyznać, że w różnych krajach występuje z różną częstotliwością. Przykładowo więcej przypadków zachorowalności na fenyloketonurie są w Irlandii, zaś dużo mniejsze w Finlandii. Obecnie trudno jeszcze stwierdzić, dlaczego tak się dzieje. Być może wpływ ma klimat lub zanieczyszczenie środowiska. Należy pamiętać, że każda choroba nieleczona może być groźna. W przypadku fenyloketonurii zaniedbanie leczenia grozi przede wszystkim uszkodzeniem mózgu. Na tę chorobę szczególnie narażone są małe dzieci, zwłaszcza noworodki, dlatego warto dokładnie przebadać dziecko na różne choroby, między innymi również i na tą.